Con le malattie rare che diventano un problema sociale e medico sempre più importante, c'è un vero e proprio onere posto sulla promozione della consapevolezza, sul supporto e sulla scoperta di farmaci per le persone colpite. Mentre il tradizionale modello di scoperta dei farmaci si basa sull'invenzione di farmaci di successo che non sono applicabili alle malattie rare, vi è un crescente bisogno di tecnologia, come l'IA, nel settore sanitario per servire pazienti affetti da malattie rare.

In vista di RAREfest, un festival annuale di due giorni nel Regno Unito che fa conoscere le condizioni rare e fa luce su soluzioni innovative, TechRadar Pro seduto con il co-fondatore e amministratore delegato di Healx, Tim Guilliams, per discutere le opportunità - e le sfide - la tecnologia porta a questa nuova era della scoperta di farmaci nell'industria delle malattie rare.

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Perché le malattie rare?

Attualmente, ci sono 7000 malattie rare che colpiscono 350 milioni di persone in tutto il mondo e il 95% di esse sono ancora senza un trattamento approvato.

Il tradizionale modello di scoperta di farmaci richiede in genere tra 12-15 anni e costa circa $ 1,8 miliardi. Quando questo modello di droga commerciale viene applicato alle malattie rare, le cifre sono minacciose; ci vorrebbero più di $ 13Tn e migliaia di anni di ricerca per sviluppare potenziali trattamenti per 7000 malattie. L'unica alternativa valida per i milioni di pazienti che aspettano disperatamente un trattamento è stabilire nuovi modelli che sfruttino il potere della biologia computazionale.

In che modo Healx sta cercando di trovare trattamenti per le malattie rare attraverso la tecnologia?

Negli ultimi 4 anni abbiamo sviluppato Healnet; la più completa piattaforma AI per le malattie rare. La piattaforma combina intelligenza artificiale, competenza farmacologica e approfondimenti di gruppo dei pazienti per prevedere terapie con precisione e sicurezza significativamente più elevate, molto più rapidamente rispetto agli approcci convenzionali. Healnet sta cambiando l'intero modello di scoperta della droga - la nostra base di conoscenze proprietaria copre oltre 7000 malattie rare e ha dimostrato che possiamo tradurre i farmaci nella clinica l'80% più velocemente e circa il 95% in meno rispetto alla scoperta di farmaci tradizionali.

Quali sono le sfide dell'utilizzo di questo tipo di tecnologia per il trattamento delle malattie rare?

All'interno della disciplina scientifica, ci sono tre sfide chiave:

- La prima sfida è la consapevolezza. I gruppi di pazienti erano soliti concentrare i loro sforzi sulla ricerca di base, che raramente si traduce in terapie. La consapevolezza del fatto che ora sono disponibili nuove tecnologie di intelligenza artificiale per aiutare a identificare potenziali trattamenti è ancora ostacolata.

- Attualmente, la maggior parte dei dati non è strutturata e non è ottimizzata per l'estrazione di intelligenza artificiale. Molte istituzioni e aziende stanno lavorando per trovare una soluzione a questa sfida, stiamo lavorando sodo con i nostri partner per colmare questa lacuna.

- Un'altra sfida significativa è la convalida delle previsioni del trattamento. I pronostici sono relativamente facili da convalidare per le condizioni più comuni con modelli di malattia ben consolidati. Tuttavia, per le malattie rare ci sono molti meno modelli di malattia per convalidare le previsioni e questo inibisce massicciamente lo sviluppo di farmaci per queste condizioni debilitanti.

Quali sono le prospettive per Healx?

Stiamo concentrando i nostri sforzi in 3 aree:

- Aumentando la scala - ora che Healnet, la nostra piattaforma AI è in atto, stiamo cercando di implementarlo su vasta scala, con l'obiettivo di avere un impatto significativo su 100 malattie rare entro il 2025.

- Integrazione dei dati: abbiamo oltre 20 tipi di dati che alimentano la nostra IA. Attualmente questi tipi di dati non sono completamente integrati. Ora stiamo integrando questi tipi di dati per sfruttare la sinergia tra loro e conseguentemente migliorare ulteriormente le nostre previsioni sull'IA.

- Medicina di precisione: il nostro lavoro sulle malattie rare ci consente di evolvere la nostra tecnologia verso trattamenti personalizzati. Dopotutto, la biologia e la firma della malattia di ciascun paziente sono una combinazione rara che richiede un trattamento personalizzato.

Quale impatto avrà la tecnologia sul settore sanitario nei prossimi anni?

L'apprendimento automatico e la tecnologia di intelligenza artificiale avranno impatti rivoluzionari sull'intera industria sanitaria.

L'industria sanitaria ha accumulato una grande massa di dati nel secolo scorso, sempre più negli ultimi due decenni. Una volta che l'intelligenza artificiale diventa completamente automatizzata, la strutturazione e il consolidamento dei fatti all'interno dei dati medici, l'apprendimento da questi fatti e l'applicazione di tali conoscenze per scoprire presunti interventi terapeutici si verificheranno anche prima che la malattia colpisca l'individuo. Il futuro del nostro sistema sanitario è la medicina preventiva. I progressi tecnologici dell'IA predetermineranno l'insorgere delle condizioni e consentiranno agli operatori sanitari di fornire trattamenti preventivi. Il futuro modello di salute dipendente dall'IA è più economico, veloce ed efficiente.

Una volta che l'intelligenza artificiale è completamente integrata nel sistema sanitario, l'impatto rivoluzionerà la medicina. I trattamenti saranno sviluppati più velocemente e con precisione su misura per i dati diagnostici dell'individuo. Il sistema nel suo complesso sarà in grado di apprendere e migliorare quotidianamente offrendo ai pazienti non solo trattamenti per i disturbi, ma anche avvertendo su quando e come prevenirli.

L'aspetto più eccitante dell'IA nell'assistenza sanitaria sarà l'incredibile valore per i pazienti, risparmiando miliardi di dollari per i governi.

Tim Guilliams, co-fondatore e CEO di Healx

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